Синдром Клайнфелтера

Синдром Клайнфелтера – это генетический дефект, характеризующийся наличием у мужчины дополнительной Х-хромосомы (XXY вместо XY). Одним из симптомов этого заболевания является уменьшение количества сперматозоидов в эякуляте или полное их отсутствие. Если мужчине поставлен такой диагноз, то прежде чем планировать рождение детей, ему следует проконсультироваться у генетика. Необходимость такой консультации вызвана тем, что некоторые из сперматозоидов мужчины могут иметь дополнительную Х-хромосому. Если оплодотворение произойдёт именно таким сперматозоидом, то ребёнок наследует заболевание отца. Другой возможностью получения здорового потомства является генетическое обследование эмбриона перед его переносом в матку женщины.

У мужчин с синдромом Клайнфелтера не всегда присутствуют выраженные клинические симптомы. Возможными признаками заболевания являются увеличение молочных желёз, уменьшение размеров яичек и полового члена. При гормональном исследовании крови определяется низкий уровень тестостерона и увеличение концентрации гормонов гипофиза.

Синдром Клайнфелтера — это наследственное заболевание. Мужчины наследуют его у своего отца. Тем не менее риск рождения ребёнка с дополнительной Х-хромосомой увеличивается, если возраст матери превышает 40 лет.

Известно, что 7% бесплодных мужчин имеют те или иные хромосомные дефекты. При этом у мужчин с азооспермией частота таких дефектов составляет 10-15%, а у мужчин с олигоспермией – 5%. У мужчин с нормальным количеством сперматозоидов частота хромосомной патологии – только 1%. Две трети выявляемых хромосомных дефектов составляет синдром Клайнфелтера.

Несмотря на то, что дефекты хромосом не могут быть устранены, возможно проведение лечения, направленного на восстановление фертильности мужчины. При этом используются вспомогательные репродуктивные технологии (ВРТ) – ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение) методом ИКСИ (интрацитоплазматическая инъекция сперматозоида), а в случае невозможности – использование донорской спермы.